Malattie rare

Cosa sono le Malattie Rare

Sono le malattie per le quali si registra una bassa prevalenza nella popolazione, ovvero ognuna di loro è presente in non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Il numero complessivo di malattie rare conosciute e diagnosticate si attesta tra 7000 e 8000, pertanto rappresentano un fenomeno che interessa milioni di persone in Italia e decine di milioni in tutta Europa.
Rispetto a patologie numericamente più rappresentate nella popolazione, le MR risentono talvolta di insufficiente studio e ricerca scientifica, con la conseguenza di mancate o ritardate diagnosi e/o di carente/insufficiente terapia farmacologica.
In relazione a queste peculiarità, l’esigenza sentita a livello nazionale, regionale e locale ha portato a dedicare un’attenzione “speciale” alle malattie rare, definendo dei precisi percorsi sanitario-assistenziali

Nucleo Malattie Rare dell’ATS

Il Nucleo Malattie Rare di ATS ha l’intento di facilitare il più possibile il percorso assistenziale dell’assistito affetto da malattia rara e dei suoi familiari.
Il Nucleo Malattie Rare risponde di volta in volta alle esigenze dei pazienti affetti da malattie rare, assicurando le seguenti funzioni:

- Indirizzo e consulenza per i pazienti ed i loro familiari riguardo le prestazioni sanitarie e socio assistenziali, le esenzioni ticket, l’erogazione di farmaci, di presidi e ausili, le certificazioni di invalidità, collaborando con il Distretto Socio -Sanitario, anche in ordine all’acquisizione di segnalazioni e criticità.
- Raccordo per interlocutori esterni ad ATS quali le Associazioni dei pazienti, Istituzioni e altre agenzie che a vario titolo si occupano dei soggetti affetti da Malattie Rare.
-  Integrazione nella rete dei Centri e Presidi di riferimento presenti sul territorio provinciale e lombardo ed extraregionali per facilitare l’iter assistenziale, clinico e burocratico dei pazienti.

Diagnosi di malattia rara: il percorso del paziente

1) La diagnosi
Lo specialista che opera nel Presidio di Rete per le Malattie Rare è l’unico che può certificare la diagnosi di malattia rara.
Il medico di famiglia o lo specialista che sospettano una delle malattie rare incluse nell’apposito elenco ministeriale deve indirizzare il paziente presso uno dei Presidi di Rete per le Malattie Rare in grado di garantire la diagnosi della malattia sospettata, nonché delle eventuali indagini genetiche sui familiari.
Dopo aver accertato la diagnosi di malattia rara, lo specialista del Presidio predispone per l’assistito:
a. la certificazione di diagnosi di malattia rara, valida anche al fine di ottenere l’esenzione ticket
b. la scheda per la prescrizione dei farmaci (Piano terapeutico personalizzato)
c. la scheda per la stesura del programma riabilitativo individuale quando necessario
I Presidi di Rete sono individuati dalle Regioni in base a documentata esperienza nell’ambito delle attività diagnostiche e terapeutiche specifiche per alcune delle malattie rare contenute nell’elenco ministeriale.
Il Presidio di riferimento eroga le prestazioni finalizzate alla diagnosi della malattia specifica in regime di esenzione dalla partecipazione alla spesa (ticket). Nel caso in cui sia necessario fare diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, il Presidio di rete prescrive le indagini genetiche sui familiari dell’assistito, in regime di esenzione dai costi.

2) L’esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni specialistiche
Per richiedere ed ottenere l’esenzione ticket è necessario presentare allo sportello dell’Ufficio Scelta e Revoca della ASST competente il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dallo Specialista del Presidio di riferimento. L’esenzione dal pagamento del ticket consente all’assistito di accedere alle prestazioni di assistenza sanitaria utili per la diagnosi, il trattamento, il monitoraggio e la prevenzione di ulteriori aggravamenti delle malattia rara.

Per le tre seguenti patologie rare :
a) Alterazioni congenite del ferro – emocromatosi ereditaria
b) Sprue celiaca (Morbo Celiaco)
c) Sindrome di Down
il certificato per ottenere l’esenzione dal pagamento del ticket può essere rilasciato dagli Specialisti di Struttura Pubblica o Privata accreditata abilitate al rilascio delle certificazioni.

L’attestato di esenzione per malattia rara rilasciato da ATS ha validità illimitata.

3) L’esenzione dal pagamento del ticket per l’ assistenza farmaceutica
Ai pazienti affetti dalle malattie rare di cui al Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, numero 279, possono essere forniti gratuitamente:
- i farmaci registrati sul territorio nazionale, di classe A (compresi quelli di fascia H) e di classe C, specifici per la malattia rara in esenzione
- i farmaci inseriti nell’elenco predisposto dall’AIFA, ai sensi della legge 648/96
- i farmaci registrati all’estero previsti dai protocolli clinici concordati dai Presidi di rete con il Centro Interregionale di Riferimento (CIR).

Allo scopo, il competente medico specialista del Presidio di rete predisporrà il piano terapeutico attraverso la compilazione della scheda per le malattie rare per la prescrizione dei farmaci. Copie di detta scheda dovranno essere fatte pervenire al medico curante dell’assistito (medico di medicina generale o pediatra di famiglia) e alla ATS di residenza dell’assistito.

http://malattierare.marionegri.it/

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